Familial metaphyseal dysplasia (Pyle's disease) versus craniometaphyseal dysplasia. Presentation of a case
Gambardella, A.; Ciccarelli, R.; Pepe, A.; Mosca, A.
La Radiologia Medica 80(3): 360-363
1990
ISSN/ISBN: 0033-8362 PMID: 2236701 Document Number: 4143
Il palato ogivale, la mancata pneumatizzazione dei seni paranasali, del seno sfenoidale e delle mastoidi e la sclerosi del profilo della base cranica, caratteristiche tutte peculiari della DCM, ci hanno indirizzato verso l'inquadramento del nostro caso in tale sindrome. Motivo di perplessità sono, unicamente, le modiche alterazioni del bacino, caratteristiche del morbo di Pyle e non della DCM. L'intenzione degli autori nel presentare questo caso, è quella di focalizzare l'attenzione su una malattia piuttosto rara, che tuttavia va identificata e differenziata da un'altra affezione con caratteri simili; definitivo e dirimente sarebbe stato lo studio genetico della trasmissione della malattia tra gli ascendenti.
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