Pyle's familial metaphyseal dysplasia; Jackson's craniometaphyseal dysplasia. Clinical, histological and genetic aspects
Bartual Pastor, J.; Forteza Bover, G.; Báguena Candela, R.; Morera Martínez, H.; Sorní, G.
Revista Espanola de Oto-Neuro-Oftalmologia y Neurocirugia 27(155): 1-10
1968
ISSN/ISBN: 0034-9453 PMID: 5739045 Document Number: 5679
Se ha estudiado un caso de displasia metafisaria de Pyle. El estudio citogenético, empleando sangre cultivada, permite afirmar que el cariotipo del enfermo es 46/XY normal de varón. La hipoacusia, bilateral y simétrica, es mixta, pero con predominio del componente de conducción. Es debida a la fi jación de la cadena de huesecillos que quedan aprisionados en el oído medio por el aumento de espesor de las paredes óseas y (le los propios huesecillos. Se consiguió una ganancia auditiva muy satisfactoria, tras adelgazar la cabeza del estribo hasta movilizarlo en el nicho de la ventana oval, relizando una columelización. El estudio histológico e histoquímico permite afirmar que el aumento de espesor de los huesos se debe al acúmulo de substancia amorfa, probablemente de mucopolisacáridos ácidos y especialmente condroitín-sulfúrico. No se observó actividad osteolítica ni osteoformativa. En la submucosa de la caja del tímpano se observó la intensa proliferación fi broblástica con edema y aumento de espesor de la mucosa. Probablemente se trate de una reacción frente a los procesos del hueso suby acente.
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