Communication and language problems in children with nemaline myopathy
Cervera-Merida, J.F.; Villa-Garcia, I.; Ygual-Fernandez, A.
Revista de Neurologia 64(S01): S89-S94
2017
ISSN/ISBN: 0210-0010 PMID: 28256693 Document Number: 694133
Introduccion. La miopatia nemalinica es una enfermedad rara con incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. Es la mas prevalente de las miopatias congenitas, un conjunto heterogeneo de trastornos neuromusculares presentes en el nacimiento o de muy temprana manifestacion, que afectan a la musculatura esqueletica, y que provocan debilidad, hipotonia y retraso psicomotor, pero con desarrollo cognitivo normal. Objetivo. Revisar los estudios sobre los problemas de comunicacion y disfagia de niños con miopatia nemalinica y los posibles abordajes desde la logopedia. Desarrollo. Todos los niños presentan disfagia, con graves problemas para la alimentacion durante los tres primeros años que se mitigan con el tiempo. El 50% usara gastrostomia, aunque muchos de ellos mantengan alguna ingesta oral. La miopatia nemalinica provoca un patron de habla claramente disartrico. La debilidad de la musculatura de la ventilacion y de la cara, con limitacion para cerrar la boca, conlleva hipofonia, nasalidad y acusada ininteligibilidad. Los estudios sobre tratamientos logopedicos sugieren que, ante la disartria mas incapacitante, deberian usar sistemas alternativos de comunicacion, en los primeros años de vida, para eliminar la frustracion de la falta de expresion util, y beneficiarse de comunicadores basados en el lenguaje escrito mas adelante. En el resto, el objetivo debe ser mejorar la inteligibilidad del habla. Conclusiones. La logopedia puede aportar dos tipos de tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños: el abordaje de la disfagia y la mejora de las dificultades de expresion a traves del habla o de ayudas tecnicas. No hay suficiente evidencia cientifica de la eficacia de estos tratamientos.