Gene polymorphisms of estrogen receptor α correlated with hypospadias in children
Zhang, Z.-H.; Wang, S.-H.; Bai, J.-X.
Zhonghua Nan Ke Xue 23(1): 61-64
2017
ISSN/ISBN: 1009-3591 PMID: 29658239 Document Number: 692754
目的: 研究雌激素受体α基因(ESR1) rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法: 选取尿道下裂组儿 童95例，年龄(3.2±0.6)岁；对照组儿童105例，年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因 rs2077647和rs6932902位点的基因型， 进行病例对照研究。结果: 经PCR和基因测序检测，尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率，差异有统计学意义（χ2=8.552 ，χ2=16.251，P<0.05）；尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4% vs 35.8%)，差异有统计学意义［OR＝1.410 (1.130～1.759)，P<0.05］；尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5% vs 68.1%)，差异有统计学意义［OR＝2.263 （1.503～3.408），P<0.01］。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93, P<0.05)，而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06% vs 2.42%, P<0.05)。结论： ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关，其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。.