Therapeutic possibilities in refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex
Puertas-Martin, V.ón.; Carreras-Saez, I.; Marana, A.; Ruiz-Falco Rojas, M.L.; Cantarin-Extremera, V.ón.; Calleja-Gero, M.L.
Revista de Neurologia 58(12): 529-535
2014
ISSN/ISBN: 1576-6578 PMID: 24915028 Document Number: 673805
Introduccion. El complejo esclerosis tuberosa (CET) cursa frecuentemente con epilepsia de dificil control, lo que condiciona la calidad de vida y el nivel cognitivo de estos pacientes. Objetivo. Describir las caracteristicas epidemiologicas, clinicas y el tratamiento de los pacientes afectos de CET con epilepsia. Pacientes y metodos. Se han revisado retrospectivamente las historias clinicas de 30 pacientes menores de 18 años, diagnosticados de CET y epilepsia registrados en nuestra base de datos. Resultados. La edad de inicio de la epilepsia en los pacientes con CET en nuestra serie esta comprendida entre el primer mes de vida y los 4 años. Todos comenzaron con crisis parciales. Dos presentaron sindrome de West y cuatro, espasmos infantiles sin hipsarritmia. En 19 de los pacientes, la epilepsia se comporto como farmacorresistente. Respecto al tratamiento con farmacos antiepilepticos, 11 estan en monoterapia, 10 en biterapia, siete en triterapia y uno con cuatro farmacos. Dos recibieron ACTH, dos tienen implantado un estimulador del nervio vago, cuatro reciben tratamiento con everolimus y ocho han sido sometidos a cirugia. Conclusiones. La epilepsia es un problema muy frecuente y de inicio en los primeros años de vida en el CET. Las opciones terapeuticas actuales son muchas, sin embargo el 63,3% de los pacientes tiene una epilepsia no controlada y la mayoria de ellos presenta crisis diarias. El mal control de las crisis se correlaciona con retraso mental y trastorno del espectro autista. Señalar la respuesta positiva obtenida con otras posibilidades terapeuticas: inhibidores de la via mTOR, cirugia y el estimulador del nervio vago.