Genetic, environmental, and epigenetic contribution to the susceptibility to autism spectrum disorders
Díaz-Anzaldúa, A.; Díaz-Martínez, A.
Revista de Neurologia 57(12): 556-568
2013
ISSN/ISBN: 1576-6578 PMID: 24288105 Document Number: 665381
Introduccion. Los trastornos del espectro autista (TEA) son condiciones neuropsiquiatricas comunes y complejas en las que estan involucrados diversos factores. Objetivo. Revisar el conocimiento actual sobre los posibles factores de riesgo para los TEA. Desarrollo. Se investigo sobre factores potenciales de riesgo para los TEA, y se recabo informacion sobre trastornos y genes en las bases de datos de Medline, OMIM y Ensembl. Conclusiones. En los TEA se presenta una notoria heterogeneidad genetica y probablemente distintos modos de transmision. Ademas, muchos casos se asocian con mutaciones de novo o con alelos raros con un efecto probablemente importante. La heredabilidad en estos trastornos puede ser menor a la estimada anteriormente. Una fraccion de esta puede ser explicada por alelos relativamente comunes con un efecto debil. El ambiente perinatal y posnatal, la epigenetica, la edad del padre y, posiblemente, la de los abuelos varones cuando nacieron sus respectivos hijos son relevantes en los TEA. Estos ultimos podrian relacionarse con el desarrollo y la conectividad de las sinapsis, la neurotransmision, la señalizacion, la neuroplasticidad y la expresion genetica. Diversos tipos de estudios han contribuido a entender la etiologia de los TEA. Los estudios de enlace genetico y asociacion no son apropiados cuando hay mutaciones nuevas con efecto importante. Finalmente, el incremento en la prevalencia de los TEA podria deberse a una mayor conciencia sobre los trastornos, a cambios en los criterios diagnosticos y exposiciones ambientales, a modificaciones epigeneticas y a un numero creciente de mutaciones de novo que incrementan el riesgo a los trastornos.