Pilot experiment concerning the concomitant detection of congenital hypothyroidism and phenylketonuria in newborn infants in a high-risk geographical zone. (Results for the year 1979)
Prişcu, A.R.; Manolescu, E.; Sichitiu, S.; Iordăchescu, F.; Tomescu, E.; Stamate, M.; Ciurea, A.; Poboran, V.; Iacob, C.; Bugariu, E.; Milcu, M.; Caniola, I.; Gasparovici, L.; Bucur, I.; Stefanache, O.; Georgescu, B.G.; Zaharescu, J.; Opriş, C.C.; Pältineau, V.; Horincaru, N.; Wirtz, A.; Terţan, I.; Szabo, I.; Tamas, N.
Revista de Pediatrie Obstetrica Si Ginecologie. Pediatria 29(2): 131-138
1980
ISSN/ISBN: 0303-8416 PMID: 6776606 Document Number: 5629
Testarea concomitenta a fenilcetonuriei si a hipotiroidismului congenital, pe spoturi de sînge recoltate de la nou-nascuti, reprezinta o tentativa eficienta pentru profilaxia unor boli cronice invalidante, a caror frecventa în populatia generala este de 3 cazuri la 10 000. Testul biologic Gthrie, utilizat pentru depistarea feniicetonuriei, nu reclama eforturi deosebite, în schimb tehnica RIA neonatala T4 folosita pentru hipotiroidism necesita un centru de medicina nucleara, cu o dotare corespunzatoare în cadre si materiale. Tratametnul ambelor afectiuni duce la rezultate de 100% daca este instituit în prima luna de viata. De data aceasta, dietetica fenilcetonuriei implica eforturi speciale (preparate scumpe, echipa pluridisciplinara de specialsti), în timp ce tratamentul hipotiroidismului congenital este mult mai simplu de executat. Actuala actiune de cercetare are avantaje economice (beneficii intre 530 000 590 000 lei/caz depistat si tratat), medicale (însusirea si asimilarea unar tehnologii de vîrf, de terapii cantitative, toate concurînd la formarea unor echipe integrate, pluridisciplinare de specialisti) si sociale.
Document emailed within 1 workday
