Top Abstract Purchase Preview Related
Home
>
Node
>
Subnode

"Superfemale syndrome" in a 12-year-old girl (XXXX sex chromosome arrangement) associated with a combination of congenital abnormalities

Halikowski, B.; Kleczkowska, A.; Gościńska, Z.; Knaus, A.

Pediatria Polska 44(9): 1147-1154

1969

ISSN/ISBN: 0031-3939
PMID: 5364501
Document Number: 4897
Zbadano również oboje rodziców oraz siostrę dziecka w kierunku pojawiania się dodatkowych ciałek Barra w nabłonkach śluzówki policzka. Ojciec był chromatyno-ujemny, u matki i siostry występowały tylko pojedyncze ciałka Barra. Jest więc mało prawdopodobne, aby anomalia chromosomów × w opisywanym przypadku miała podłoże dziedziczne. W przypadku tym zatem najprawdopodobniej wspólistnieją zaburzenia rozwojowe, które wystąpiły we wczesnym okresie ciąży. Mogły one być związane z wadą serca u matki, zakażeniami, a także rodzajem jej pracy w tym okresie. Niezależnie od tego powstała anomalia chromosomów X, najprawdopodobniej prezygotycznie, wskutek błędu w przebiegu podziału reduktywnego przy gametogenezie u rodziców.

Document emailed within 1 workday
Secure & encrypted payments

"Superfemale syndrome" in a 12-year-old girl (XXXX sex chromosome arrangement) associated with a combination of congenital abnormalities

Borzani, M.; Adamoli, L.; Longhi, R.; Nocera, G.; Tibiletti, M.G. 1982: 48,XXXX syndrome in a 1-year-old girl Minerva Pediatrica 34(13-14): 621-626
Lejeune, J.; Abonyi, D. 1968: 48, XXXX syndrome in a fourteen year old girl Annales de Genetique 11(2): 117-119
Izakovic, V.; Lukác, J. 1973: Tetrasomy X (karyotype 48, XXXX) in a 2 and one-half year old girl Ceskoslovenska Pediatrie 28(2): 77-79
Hecht, F.; Hecht, B.K. 1983: Congenital chromosome abnormalities and cancer Progress in Clinical and Biological Research 132c: 291-294
Carr, D.H.; Barr, M.L.; Plunkett, E.R. 1961: An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females Canadian Medical Association Journal 84: 131-137
Brandt, N.J.; Philip, J. 1977: Congenital diseases, especially chromosome abnormalities and hereditary metabolism disorders Ugeskrift for Laeger 139(13): 774-777
Wiedemann, H.R.; Dibbern, H. 1980: Congenital cutis laxa syndrome (Dermatochlasis connata). a familial syndrome with congenital loose skin and corresponding "aged look" in possible combination with more or less numerous further complications Die Medizinische Welt 31(13): 484
Conner, P.; Marsk, A.; Kublickas, M.; Almström, H.; Gustafsson, S.; Westgren, M. 2006: Prenatal risk assessment of chromosome abnormalities. a combination of ultrasonography and biochemical test--the most effective method Lakartidningen 103(45): 3460-3463
Bakharev, V.A.; Polesterov, I.A.; Gavrilova, I.V. 1990: Ways to improve prenatal diagnosis of chromosome abnormalities and congenital defects of fetal development Akusherstvo i Ginekologiia 1: 16-18
Kiseleva, O.I.; Kaplina, E.M. 1972: True congenital liver cyst in a 10-year-old girl Vestnik Khirurgii Imeni I. I. Grekova 108(2): 93
Prikhod'ko, V.S.; Keĭbalo, A.P. 1970: Congenital polycystosis of the liver and kidneys in a 14-year-old girl Pediatriia 49(5): 83-84
Elizondo-Vázquez, J.B.; Castillo-Ortiz, A.; Rodríguez-Tamez, A. 1988: Congenital hiatal hernia and Barrett esophagus in a 3-year-old girl Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico 45(2): 114-118
Cekovský, L.; Rakár, J.; Vrastyak, J.; Liba, J.; Mach, P.; Veréb, J.; Janotka, P.; Hegedysová, H.; Zachar, M. 1989: Successful surgery of congenital lung and bronchial cysts in a 9-year-old girl Ceskoslovenska Pediatrie 44(4): 236-237
Gamza, M.łg.; Mandera, M.; Jamroz, E.; Kluczewska, E.; Marszał, E. 2002: Vertebral canal abscess as a complication of congenital sacral sinus in a two year old girl Neurologia i Neurochirurgia Polska 36(2): 393-401
Nielsen, J.; Wohlert, M. 1990: Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark Birth Defects Original Article Series 26(4): 209-223
Ivanov, V.I.; Levina, L.I.; Konstantinova, L.M.; Zaiarnyĭ, A.N.; Antonenko, V.G. 1992: Computerized analysis in the study of multiple congenital defects connected with chromosome abnormalities: phenotype-karyotypic relations and genetic markers Vestnik Rossiiskoi Akademii Meditsinskikh Nauk 4: 24-30
Bell, J.A.; Bell, J.R.; Pearn, J.H. 1987: Diagnostic trends in childhood chromosome abnormalities and their implications--a total population eight-year survey from Queensland, Australia Birth Defects Original Article Series 23(1): 307-314
Kańska, B.; Kleczkowska, A.; Knaus, A.; Sokolowski, J.; Stapińska, J. 1971: Syndrome of congenital anomalies in a girl with karyotype 47,XXX Pediatria Polska 46(1): 81-85
Raczkowski, J.W.; Daniszewska, B.; Paradecka, A. 2010: Edwards syndrome in a 6-year old girl Neuro Endocrinology Letters 31(1): 43-46
Krivokapić, B.; Konecni, R.; Curcić, B.; Brkić, S. 1980: DiGeorge syndrome in a 3 1/2-year-old girl Srpski Arhiv Za Celokupno Lekarstvo 108(6): 667-673