Input of genetic analyses in the differential diagnosis of kidney cysts
Ghuysen, C.; Neuville, M.; Krzesinski, J.M.; Jouret, F.
Revue Medicale de Liege 74(11): 580-585
2019
ISSN/ISBN: 0370-629X PMID: 31729846 Document Number: 698605
La découverte, souvent fortuite, de kystes rénaux est une situation clinique fréquente vu leur prévalence élevée (~ 50 % dès l'âge de 50 ans) et les progrès de l'imagerie abdominale. Un diagnostic étiologique conditionnera la prise en charge et le pronostic du patient. Lors de la démarche diagnostique, il est important de considérer (i) l'aspect des kystes, (ii) leur nombre et (iii) leur localisation, ainsi que (iv) l'âge du patient et ses antécédents personnels et familiaux, (v) la présence de manifestations extrarénales et (vi) la fonction rénale et le sédiment urinaire. A partir d'un cas clinique inhabituel présentant une insuffisance rénale chronique rapidement progressive associée à des kystes rénaux, nous revoyons la mise au point classique des kystes rénaux. En guise de conclusion, nous proposons un algorithme diagnostique incluant les néphropathies acquises et héréditaires.