The importance of semiology and biochemistry in the diagnostic management of a peroxisomal biogenesis disorder
Cote-Orozco, J.E.; Echeverri-Pena, O.Y.; Guevara-Morales, J.M.; Espinosa, E.
Revista de Neurologia 67(8): 298-302
2018
ISSN/ISBN: 1576-6578 PMID: 30289153 Document Number: 695083
Introduccion. Los trastornos de la biogenesis de los peroxisomas se deben a mutaciones en los genes PEX, que codifican peroxinas requeridas para la biogenesis peroxisomica. Clinicamente se expresan como un espectro del sindrome de Zellweger, y hay una amplia variedad fenotipica. Su diagnostico se realiza bioquimicamente y la confirmacion es molecular. El objetivo de este caso ilustrativo es resaltar la importancia de la clinica y de las pruebas bioquimicas en el abordaje de una enfermedad peroxisomica. Caso clinico. Niño de 3 años con hipotonia neonatal, retraso global del desarrollo y fallo de medro, con un patron en resonancia cerebral de leucodistrofia hipomielinizante, en quien se habia sospechado un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por encontrarse una variante de significado incierto en PEX5, pero su clinica, los estudios bioquimicos y el analisis critico de las pruebas moleculares hacian improbable este diagnostico. Se hace enfasis en el abordaje que deberia tenerse cuando se sospecha un trastorno del espectro del sindrome de Zellweger. Conclusion. En el caso descrito se sospecho un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por una secuenciacion exomica que, al analizarse criticamente junto con la clinica y los hallazgos bioquimicos, hacia muy poco probable una enfermedad peroxisomica. Cuando se tiene sospecha clinica y por neuroimagenes, el abordaje diagnostico principal debe partir del analisis bioquimico. Aunque la confirmacion es molecular, estas pruebas deben interpretarse con precaucion.