Usefulness of genetic characterization of narcolepsy and hypersomnia on phenotype definition: a study in Portuguese patients
Martins-da-Silva, A.ón.; Lopes, J.ão.; Ramalheira, J.ão.; Carvalho, C.áu.; Cunha, D.; Costa, P.P.; Silva, M.B.
Revista de Neurologia 58(2): 49-54
2014
ISSN/ISBN: 1576-6578 PMID: 24399620 Document Number: 678195
Introduccion. La determinacion del genotipo de los antigenos leucocitarios humanos (HLA) de clase II es un metodo muy difundido para confirmar el diagnostico de la narcolepsia, con y sin cataplejia. El genotipado del HLA es fiable, sencillo y proporciona seguridad al medico. Tambien es menos invasivo que otros metodos y entronca con la hipotesis autoinmunitaria sobre el origen de la narcolepsia. Objetivo. Evaluar la utilidad de los marcadores geneticos (HLA) en el diagnostico diferencial de diferentes trastornos del sueño y su relevancia en el contexto de nuestra poblacion. Sujetos y metodos. Se analizo una cohorte de 113 pacientes con episodios de somnolencia diurna, 38 de los cuales fueron clasificados como afectados por narcolepsia con cataplejia, 13 con narcolepsia y 62 con hipersomnia/hipersomnia idiopatica. La poblacion de control estaba integrada por 206 individuos sanos del mismo origen geografico. Resultados. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*06:02 era superior a la habitual en los pacientes con narcolepsia y narcolepsia con cataplejia (46% y 71%, respectivamente, frente al 16% en la poblacion control), con un valor de p = 4,53–13 en el caso de la narcolepsia con cataplejia. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*02 era mas elevada en la poblacion con hipersomnia en comparacion con la poblacion control (55% frente a 34%; p = 0,004). Conclusiones. La caracterizacion genetica tiene posibilidades de mejorar el diagnostico diferencial entre varios fenotipos de somnolencia diurna excesiva, que corresponden a diversas entidades con diferentes mecanismos biologicos.