Fanconi anemia with precocious and inaugural oncologic events
Kassar, O.; Mseddi, S.; Khanfir, A.; Slimi, L.; Bellaaj, H.; Mdhaffar, M.; Elloumi, M.; Frikha, M.; Souissi, T.
La Tunisie Medicale 87(2): 167-168
2009
ISSN/ISBN: 0041-4131 PMID: 19530304 Document Number: 12642
Diagnostic anémie de Fanconi (AF) repose essentiellement sur la mise en évidence d'un taux élevé de cassures chromosomiques en présence d'un agent pontant tel que la mitomycine (MMC), le diepoxybutane (DEB) ou d'autres agents alkylants. L'hypersensibilité des cellules de l'AF aux agents pontants a permis de classer les patients en 13 groupes de complémentations : A à N. Le groupe de complémentation Dl résulte d'une mutation biallélique du gène BRCA2. Ce gène BRCA2 est initialement décrit comme gène suppresseur de tumeurs dont la mutation prédispose aux cancers du sein et de l'ovaire. Les corrélations décrites entre le groupe de complémentation et le phénotype existent, mais ces constatations ne sont pas suffisantes pour modifier en pratique les modalités de prise en charge d'un patient donné. Nous rapportons les cas de deux jeunes enfants présentant une AF révélé d'emblé par un cancer à un âge précoce et issus de familles ayant de nombreux cas de cancers du sein. Nous Rapportons deux nouveaux cas.
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